CENTRI di DIAGNOSI (Italia e Estero):

BELGIO

BRUXELLES Hôpital Erasme Service de Génétique Médicale
Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Mme Dr Pascale COCHAUX
Mme Dr Jasmine PARMA
Mme Catherine RYDLEWSKI

FRANCIA

CAEN CHU Hôpital Clémenceau Département génétique et reproduction
Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy : search for mutations in GNAS gene and microdeletion in STX16 gene
Mme Pr Marie-Laure KOTTLER
GARCHES Hôpital Raymond Poincaré Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy
M. Dr Philippe DE MAZANCOURT
MARSEILLE Hôpital de la Conception Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
Molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism type Ia and Ib (GNAS gene)
Mme Dr Anne BARLIER
PARIS CHU Hôpital Bichat-Claude Bernard Unité fonctionnelle de génétique
Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS1 gene)
M. Pr Bernard GRANDCHAMP
PARIS CHU Hôpital Européen Georges Pompidou Département de physiologie et radio-isotopes
Diagnosis of albright hereditary osteodystrophy by exploration of the renal function
Mme Dr Anne BLANCHARD
M. Pr Pascal HOUILLIER
PARIS Hôpital Necker – Enfants Malades Service d’histologie, embryologie et cytogénétique
Molecular cytogenetics diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy
M. Pr Michel VEKEMANS
ROUEN Centre Henri Becquerel Laboratoire de biochimie
Biochemical diagnosis of pseudohypoparathyroidism
M. Dr Jean-Pierre BASUYAU
M. Pr Eric MALLET

GERMANIA

LÜBECK Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Biochemical diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy
Herr Pr Olaf HIORT
WEIßWASSER Praxis Dr. Mato Nagel Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Herr Dr Mato NAGEL

ITALIA

MILANO Istituto Auxologico Italiano Laboratorio di Citogenetica Medica
Diagnosi di citogenetica molecolare della osteodistrofia ereditaria di Albright
Sig Dr Marco BESOZZI
Sigra Dr Daniela GIARDINO
MILANO Policlinico Universitario Ospedale Maggiore Istituto di Scienze Endocrine
Diagnosi molecolare dell’osteodistrofia erediatria di Albright
Sig Pr Paolo BECK-PECCOZ
Sigra Pr Anna SPADA

PAESI BASSI

AMSTERDAM Academic Medical Center / University of Amsterdam Laboratorium Endocrinologie Kindergeneeskunde F2
Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Mevr. Dr C. RIS-STALPERS
UTRECHT Universitair Medisch Centrum Utrecht Department of Medical Genetics, KC.04.084.2
Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Hr Dr J.K. PLOOS VAN AMSTEL

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

LONDON Great Ormond Street Hospital for Children Level 5, Camelia Botnar Laboratories
Molecular diagnosis of Albright Hereditary Osteodystrophy (GNAS1 gene mutation disorders)
Mrs Gail NORBURY

SPAGNA

BARAKALDO Hospital de Cruces – Osakidetza Grupo de Investigación en Endocrinología y Diabetes
Molecular Diagnosis of Pseudohypoparathyroidism 1A, 1B and Albright hereditary osteodystrophy. Gene GNAS.
Sr. Dr Luis CASTAÑO GONZÁLEZ

Tipo(i) di consulenze necessarie
Dismorfologia
Consulenza genetica
Obesità genetica
Malattie del metabolismo fosfocalcico

ITALIA _Consulenza Dismorfologica_

ACQUAVIVA DELLE FONTI Ospedale F. Miulli Servizio di Genetica Medica
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Grazia BELLANOVA
AVELLINO Azienda Ospedaliera San Giuseppe Moscati U.O.C. Genetica Medica – Centro Regionale Diagnosi e Terapia Bassa Statura
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Maria Gabriella D’AVANZO
BELLUNO Ospedale San Martino Ambulatorio di Genetica Clinica – U.O. di Pediatria
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Stefania BONI
CAGLIARI Ospedale Regionale per le Microcitemie – ASL 8 II Clinica Pediatrica – Università di Cagliari
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Loredana BOCCONE
CATANIA Presidio Ospedaliero Garibaldi-Nesima Servizio di Genetica Medica – Dipartimento Materno Infantile
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Sebastiano BIANCA
CATANZARO Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio U.O. di Pediatria Universitaria – Cattedra di Pediatria
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Daniela CONCOLINO
CHIETI Policlinico Universitario di Chieti Dipartimento di Medicina e Scienze dell’Invecchiamento
Consulenza Dismorfologica
Sigra Pr Rosanna PALLOTTA
DOLO Ospedale di Dolo – ULSS 13 Ambulatorio di Genetica Clinica
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Isabella MAMMI
FERRARA Università degli Studi di Ferrara Servizio di Genetica Medica – Dipartimento della Riproduzione e Accrescimento
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Olga CALABRESE
Sigra Pr Elisa CALZOLARI
FIRENZE Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi SOD Genetica Medica – Dipartimento di Biomedicina
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Maurizio GENUARDI
Sigra Pr Laura PAPI
FIRENZE Ospedale Anna Meyer U.O. Genetica Medica – Dipartimento di Pediatria Internistica
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Sabrina GIGLIO
Sigra Dr Elisabetta LAPI
GENOVA Istituto ”G. Gaslini” – Ospedale Pediatrico IRCCS Ambulatorio di Genetica Medica – U.O. Genetica Molecolare e Citogenetica
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Margherita LERONE
IMOLA ASL di Imola U.O.C. di Genetica Medica
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Anna BARONCINI
Sigra Dr Fiorenza SOLI
MILANO Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena U.O.S. di Genetica Medica – Dip. Salute della Donna, del Bambino e del Neonato
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr M. Francesca BEDESCHI
Sigra Dr Faustina LALATTA
Sigra Dr Federica NATACCI
MILANO IRCCS Ospedale San Raffaele Servizio di Genetica Medica – Istituto di Diagnostica e Ricerca
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Maria Grazia PATRICELLI
MILANO Università degli Studi di Milano Centro di Genetica Clinica per l’Infanzia-Clinica Pediatrica “G. e D. De Marchi”
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Angelo SELICORNI
NAPOLI “Adriano Buzzati Traverso” – CNR Istituto di Genetica e Biofisica
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Valerio VENTRUTO
PADOVA Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova U.O. di Genetica Clinica – Dipartimento di Pediatria
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Maurizio CLEMENTI
Sig Pr Romano TENCONI
PALERMO Azienda Universitaria Policlinico – Università degli Studi di Palermo CRR Controllo e Cura S. di Down e altre Patologie Cromosomiche e Genetiche
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Giovanni CORSELLO
Sigra Dr Maria PICCIONE
PERUGIA Policlinico Monteluce CRR per la Genetica Medica – Dip. Medicina Interna e Scienze Oncologiche
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Emilio DONTI
Sigra Dr Gabriella STANGONI
PISA Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana – Ospedale S. Chiara Sezione di Genetica Medica – Clinica Pediatrica 1
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Enrico TARANTINO
RAGUSA Ospedale Maria Paternò Arezzo Dipartimento Materno-Infantile
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Giuseppa Maria Luana MANDARA’
REGGIO EMILIA Azienda Ospedaliera Arcispedale Santa Maria Nuova S.S. Dipartimentale di Genetica Clinica-Dip. Ostetrico-Ginecologico e Pediatrico
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Livia GARAVELLI
RIMINI Azienda Ospedaliera “Infermi” Ambulatorio Dipartimentale di Genetica Medica
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Luca ROCCHETTI
ROMA Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica – Sapienza Università di Roma
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Silvia MAJORE
Sigra Dr Rosanna RINALDI
ROMA IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica – Dipartimento di Pediatria
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Maria Cristina DIGILIO
ROMA Istituto CSS-Mendel Servizio Clinico di Consulenza Genetica
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Bruno DALLAPICCOLA
ROMA Policlinico Umberto I Dipartimento di Pediatria – Servizio di Citogenetica
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Luigi TARANI
ROMA Policlinico Universitario “A. Gemelli” Istituto di Genetica Medica
Consulenza Dismorfologica
Sigra Pr Fiorella GURRIERI
Sigra Pr Marcella ZOLLINO
SALERNO Centro Zigote S.r.L. Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Elio CALIENDO
Sig Dr Mariano STABILE
SAN GIOVANNI ROTONDO IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza U.O.C. di Genetica Medica – Dipartimento dell’Età Evolutiva
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Leopoldo ZELANTE
SIENA Azienda Ospedaliera Universitaria Senese U.O.C. di Medicina Molecolare
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Alfredo ORRICO
SIENA Policlinico “Le Scotte” U.O.C. di Genetica Medica Medicina di Laboratorio – Dip. di Biologia Molecolare
Consulenza Dismorfologica
Sigra Pr Francesca MARI
Sigra Pr Alessandra RENIERI
SIENA Policlinico “Le Scotte” U.O.C. Pediatria – Dipartimento Materno-Infantile
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Gabriella BARTALINI
TORINO Azienda Sanitaria Ospedaliera O.I.R.M. – S. Anna – Università di Torino Struttura Semplice di Genetica – Dip. di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza
Consulenza Dismorfologica
Sigra Pr Margherita CIRILLO SILENGO
Sig Pr Giovanni Battista FERRERO
TRENTO APSS Provincia Autonoma di Trento Consultorio Genetico – Dipartimento Materno Infantile
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Serena BELLI
TRIESTE IRCCS Burlo Garofolo – Istituto per l’Infanzia Ambulatorio di Genetica Medica
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Paolo GASPARINI
TROINA IRCCS OASI Maria Santissima U.O. di Pediatria e Genetica Medica – Dipartimento Ritardo Mentale
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Corrado ROMANO
VERCELLI Ospedale S. Andrea – ASL 11 Dipartimento Materno Infantile
Consulenza Dismorfologica
Sigra Pr Paola CERRUTI MAINARDI

ITALIA_Diagnosi_

MILANO Istituto Auxologico Italiano Laboratorio di Citogenetica Medica
Diagnosi di citogenetica molecolare della osteodistrofia ereditaria di Albright
Sig Dr Marco BESOZZI
Sigra Dr Daniela GIARDINO
MILANO Policlinico Universitario Ospedale Maggiore Istituto di Scienze Endocrine
Diagnosi molecolare dell’osteodistrofia erediatria di Albright
Sig Pr Paolo BECK-PECCOZ
Sigra Pr Anna SPADA

ITALIA Consulenza Specialistica per le malattie del metabolismo fosfocalcico

MILANO Policlinico Universitario Ospedale Maggiore Istituto di Scienze Endocrine
Consulenza Specialistica per le malattie del metabolismo fosfocalcico
Sig Pr Paolo BECK-PECCOZ
PASSOSCURO Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Servizio di Ortopedia
Consulenza Ortopedica Pediatrica per le malattie del metabolismo fosfocalcico
Sig Dr Gaetano PAGNOTTA

OSTEODISTROFIA EREDITARIA DI ALBRIGHT

L’osteodistrofia ereditaria di Albright (AHO) è una sindrome caratterizzata da aspetti clinici molto eterogenei, con bassa statura, obesità, faccia rotonda, ossificazioni sottocutanee e caratteristico accorciamento o allargamento delle ossa lunghe delle mani e dei piedi (brachidattilia soprattutto del quarto e del quinto raggio), mentre il ritardo mentale è poco comune. Queste caratteristiche somatiche si associano a resistenza al PTH, l’ormone paratiroideo (sindrome nota come pseudoipoparatiroidismo di tipo 1a o PHP1a), e ad altri ormoni (in particolare ormone tireo-stimolante o TSH). La PHP1a è caratterizzata da segni clinici di ipoparatiroidismo (ipocalcemia, iperfosforemia) e livelli di PTH elevati, che indicano resistenza all’ormone. I pazienti presentano una ridotta attività biologica della proteina Gs negli eritrociti. L’AHO con deficit di Gs, ma senza resistenza all’ormone, viene definita pseudo-pseudoipoparatiroidismo (PPHP). La OHA con resistenza ormonale, ma normale attività della Gs, viene definita PHP-1c. La PHP senza AHO (e con livelli normali di attività di Gs) viene di solito classificata come PHP-1b. L’AHO con attività Gs ridotta è dovuta a mutazioni inattivanti eterozigoti del gene GNAS1. Questo gene codifica per la subunità-a della Gs, la proteina eterotrimerica G che si accoppia ai recettori a sette eliche della membrana plasmatica. La resistenza agli ormoni che si osserva nei pazienti è correlata all’origine parentale della mutazione, in quanto l’allele materno GNAS1 funzionante ha un ruolo predominante nel prevenire la resistenza all’ormone. *Autori: Dott. M.L. Kottler, Dott. A. Linglart e Prof. J.C. Carel (Gennaio 2004)*.

M A L A T T I A : OSTEODISTROFIA EREDITARIA DI ALBRIGHT

SignList

adonzia/oligodonzia (Segno molto frequente)
anomalie del metabolismo fosfocalcico (Segno molto frequente)
anomalie del piede (Segno molto frequente)
anomalie dello smalto (Segno molto frequente)
bassa statura/nanismo (Segno molto frequente)
collo corto (Segno molto frequente)
denti, eruzione tardiva (Segno molto frequente)
eredità autosomica dominante (Segno molto frequente)
faccia rotonda (Segno molto frequente)
ipocalcemia (Segno molto frequente)
ipoparatiroidismo (Segno molto frequente)
mani corte/brachidattilia (Segno molto frequente)
naso piatto (Segno molto frequente)
obesità generalizzata (Segno molto frequente)
ritardo mentale/psicomotorio (Segno molto frequente)
calcificazioni intracraniche (Segno frequente)
dermatoglifi anomali (esculso linea quattro dita) (Segno frequente)
ipotiroidismo (Segno frequente)
noduli sottocutanei (Segno frequente)
anomalie dell’anca (Segno occasionale)
anomalie epifisarie (Segno occasionale)
cataratta (Segno occasionale)
convulsioni epilessia (Segno occasionale)
cranio volta ispessita/densità aumentata (Segno occasionale)
difetto in riduzione longitudinale dell’arto inferiore (Segno occasionale)
e.e.g. anomalo (Segno occasionale)
e.r.g., anomalie dell’ (Segno occasionale)
emiplegia/emiparesi (Segno occasionale)
genu valgum (Segno occasionale)
iperreflessia (Segno occasionale)
micromelia mesomelica (Segno occasionale)
pubertà ritardata/ipogonadismo (Segno occasionale)
retinite pigmentosa (Segno occasionale)

 questo è l’indirizzo internet…provate a vedere se può aiutarvi…

Questa è un’associazione credo per chi soffre di questo disturbo…spero vivamente che vi possa essere di aiuto.