Osteodistrofia Ereditaria di Albright
Scritto da Italo Pentimallinov 22
Ciao a tutti,
cerchiamo urgentemente informazioni riguardo l’ Osteodistrofia Ereditaria di Albright per una nostra carissima amica.
E’ un morbo raro che sembra portarsi dietro numerose malattie: diabete, morbo di chron, problemi alla vista, fratture spontanee, tumori benigni recidivi ecc.
Se sei in possesso di qualsiasi notizia più approfondita riguardo questo rarissimo morbo (Osteodistrofia Ereditaria di Albright ) , se pensi di conoscere qualcuno che possa avere qualche notizia, se sei a conoscenza o conosci qualcuno che possa essere a conoscenza di possibili cure (di tipo convenzionale o complementare) ti prego di inserire la tua risposta a questo post o di contattarmi personalmente all’indirizzo scrivimi@piuchepuoi.it
>>Con preghiera di massima diffusione<<
Grazie a tutti.
Italo Pentimalli
Parole Chiave: Generale
Un Grazie nn basterà mai a Italo…
e i suoi iscritti…
…ho inviato copia a persone del mio archivio indirizzi, per l’altro se è fattibile attendo il tuo ok Italo.. vai su ” Sei un bugiardo”
…dai Gian…insieme……FORZA!!!!!!!
Non dirlo neanche Gian,
sono sicuro che chi leggerà si darà da fare.
Se poi neanche qui troveremo informazioni cercheremo altrove, ma fermarsi no. Mai. Ok?
Per Francesca: ok, ti rispondo qui riportando il tuo post perchè può essere utile a tutti:
sai mi è venuta l’idea (visto che posso stare un pò al pc) inviare con copia e incolla la tua richiesta postata…a indirizzi e-mail di medici o/a chi ha a che fare con malattia/guarigione …che dici: si può fare?
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Si Francy, anzi è un’ottima idea.
Copia tutta la mail che ti è arrivata ma non la parte finale (dove ci sono i link per cancellarsi dalla Newsletter) perchè se mandi a qualcuno la mail così com’è e quel qualcuno clicca sopra uno di quei link ti cancella e non ricevi più le mie mail ok? Tutto fino a prima che dice PER CANCELLARTI ecc.ecc.
Disponibilissima come sempre Francesca…super.
Grazie
.Ahimè ho mandato con inoltra quindi integralmente…..e mò….mammamia!
Niente Fra, non c’è problema.
Fra qualche giorno controllerò io a mano se sei ancora nella lista e se non ci sei ti ci rimetto.
No problem.
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Intanto stanno arrivando numerose risposte di persone che vogliono aiutarci, alcune mandano delle indicazioni che ora posterò, altre dicono di non conoscere questo morbo ma che contatteranno subito le loro conoscenze.
Andiamo avanti.
Grazie..
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ciao mi spiace ma non so come aiutarti.
Osteodistrofia Ereditaria di Albright
L’osteodistrofia è l’alterazione della formazione delle ossa che conduce a deformazioni scheletriche più o meno estese. Ne esistono forme ereditarie e forme dovute ad alterazioni del metabolismo. Tra le prime, la osteodistrofìa ereditaria di Albright, caratterizzata da varie anomalie (collo corto, bassa statura, mani corte e larghe, obesità, disturbi mentali, calcificazioni). Tra le seconde, la osteodistrofìa renale, dovuta a malfunzionamento cronico dei reni; è caratterizzata da decalcificazione e rarefazione delle ossa, spesso associata a calcificazione dei tessuti molli; nei bambini si manifesta anche con alterazione della normale crescita delle ossa: questi soggetti tenderanno a essere piccoli e con ossa fragili e malformate.
ciao ho ricevuto adesso l’email, stavo pensando che mio papà a un cugino che il direttore sanitario dell’ Asl n. 4 di. Enna sara felice di potervi aiutare
Ciao Italo, anche io ho fatto come Francesca. Ho mandato la mail integrale a tutti i miei contatti .. Scusa !!!
)) sono il solito disastro!!!
Mattia, Michele, Davide. Grazie.
Per la Gran Toga
..don’t warry!
Non c’è problema Roby, nel caso ti reinserisco io
…e grazie per l’inoltro della mail.
Arrivati nella Mail
Queste sono alcune indicazioni arrivate alla nostra casella mail:
R Scrive:
A Milano il centro migliore per le patologie più rare e’ la Fondazione S. Raffaele in via Olgettina. Provate a mandare la cartella clinica al direttore sanitario dottoressa Zoppei.
http://www.sanraffaele.org/Home/index.html
RM Scrive:
http://www.eamas.net/main.php?modulo=php#Pseudoipoparatiroidismo
SA Scrive:
un esperto delle cure sulle malattie a carattere endocrino innunitario come parte di
questa sindrome, lo si può trovare nel Nobile collegio omeopatico
http://www.omeopaticocollegio.it
FB Scrive:
SE IL CASO NON ESISTE
E VISTO CHE NON SONO UNA PATITA DEL COMPUTER, PROPRIO IN QUESTO MOMENTO MI STAVO
CONTATTANDO CON IL SITO DEL DR GIOVANNI GIANNOTTI, OMEOPATA
MAGARI LUI TI PUO’ DARE QUALCHE INDICAZIONE IN MERITO.
AUGURI DI CUORE ANCHE SE QUESTA INDICAZIONE POTESSE FALLIRE.
CIAO FLAVIA
DR GIOVANNI GIANNOTTI
VIA FRUA 77a 21 047 saronno (va)
IS Segnala:
http://www.usi.it/new/caduceo/caduceo200304.pdf
SC Segnala:
http://www.kousmine.eu/page63.html
nel mio piccolo ho mandato l’appello a chi potevo, e speriamo che qualcuno si interessi
Ciao Italo, inoltro la richiesta ad una mia conoscenza che magari potrebbe esserci d’aiuto. ci aggiorniamo appena riesco a contattarla.
a dopo
Articolo pdf
Mi permetto di suggerire, se c’è qualcuno che andrà alla Macrofesta di Riccione
di provare a chiedere anche ai medici e alle persone che intervverranno con le
loro conferenze e i loro Workshop. Io lo farei…
Namastè!
SitaRam
Gian, senza tralasciare la medicina tradizionale, prova con il Reiki o con i fiori di Bach … Tentar non nuoce!!
Forza Stella che ce la facciamo!!!!!!!
Ciao ho letto il tuo appello,pultroppo non sono un medico e non mi occupo di medicina,ma,nel mio piccolo sono andata su internet e ho provato a capire di che cosa stavi parlando,è una malattia molto rara e particolare almeno per quello che ho potuto capire ovviamente!Sono molte le informazioni che si possono trovare anche in siti americani ed europei,c’è però un sito che mi sembra interessante : http://WWW.ORPHA.NET Si occupa delle malattie rare.
Non so se potrà essere di aiuto ma,da quello che ho potuto vedere ci sono molte informazioni.
Mi auguro che la vostra amica trovi una risposta alle sue domande e necessità e,che trovi qualcuno che umanamente la aiuti in questa siruazione così critica!
proprio oggi dovevo andare in biblioteca di medicina per patologia.. darò un occhiata e intanto sentirò in giro i miei prof/medici sperando di saltarci fuori..
ti auguro tutto il bene possibile e in qualche modo qualcuno riuscirà a saltarci fuori..
@italo: se hai buoni contatti prova a chiedere a beppegrillo se può metterlo sul suo blog che è il + visitato d’italia ed è visitato tutti i giorni da medici dottori ecc..
Hai provato a contattare questi qui?
http://www.siot.it/pagine/index.html
Non so di dov’è la tua amica,
ma qui magari c’è qualcuno dalle sue parti:
http://www.siot.it/pagine/societa/consiglio.html
Ciao a tutti…
il male ha di buono che ha unito tante persone in una cosa sola…sù orphanet…sui siti internet riguardanti il morbo…il mio Doc e collega li hanno rivoltati completamante…
Per *Davide asl n°4 è in sardegna vero ??io vivo in Sardegna…
Per *Francesca…grazie ancora…*Mattia grazie lo stesso …*FranZ sei un grande…*katia ho già visitato tantissime volte Orphanet…ma nulla in più di ciò che già sò…*Roby Gran Toga…non credo in quella roba…così come in tante altre cose…*Emanuela…*Maria…*SitaRam…*Michele…*Giovanni…e a tutti i nomi con le sole iniziali…
Grazie…
L’osteodistrofia ereditaria di Albright (AHO) è una sindrome caratterizzata da aspetti clinici molto eterogenei, con bassa statura, obesità, faccia rotonda, ossificazioni sottocutanee e caratteristico accorciamento o allargamento delle ossa lunghe delle mani e dei piedi (brachidattilia soprattutto del quarto e del quinto raggio), mentre il ritardo mentale è poco comune. Queste caratteristiche somatiche si associano a resistenza al PTH, l’ormone paratiroideo (sindrome nota come pseudoipoparatiroidismo di tipo 1a o PHP1a), e ad altri ormoni (in particolare ormone tireo-stimolante o TSH). La PHP1a è caratterizzata da segni clinici di ipoparatiroidismo (ipocalcemia, iperfosforemia) e livelli di PTH elevati, che indicano resistenza all’ormone. I pazienti presentano una ridotta attività biologica della proteina Gs negli eritrociti. L’AHO con deficit di Gs, ma senza resistenza all’ormone, viene definita pseudo-pseudoipoparatiroidismo (PPHP). La OHA con resistenza ormonale, ma normale attività della Gs, viene definita PHP-1c. La PHP senza AHO (e con livelli normali di attività di Gs) viene di solito classificata come PHP-1b. L’AHO con attività Gs ridotta è dovuta a mutazioni inattivanti eterozigoti del gene GNAS1. Questo gene codifica per la subunità-a della Gs, la proteina eterotrimerica G che si accoppia ai recettori a sette eliche della membrana plasmatica. La resistenza agli ormoni che si osserva nei pazienti è correlata all’origine parentale della mutazione, in quanto l’allele materno GNAS1 funzionante ha un ruolo predominante nel prevenire la resistenza all’ormone. *Autori: Dott. M.L. Kottler, Dott. A. Linglart e Prof. J.C. Carel (Gennaio 2004)*.
…Gian…anche io VIVO in Sardegna! Provincia Carbonia Iglesias………se vuoi contattarmi Italo ti può dare mia e-mail
Ti abbraccio
allora ho chiesto ad un paio di prof ma niente..
leggendo qualche libro e sito sto iniziando a farmi una teoria (oltre che è veramente rarissima e difficile da trovare informazioni)
qualche domanda rivolta a gian o chi conosce il caso clinico (eventualmente se preferisci possiamo sentirci via mail-msn.. autorizzo Italo a darti privatamente la mia mail)
alla nostra amica stella (anche l’età sarebbe importante sapere)le sono state fatte analisi alla tiroide e soprattutto alle ghiandole paratiroidee? se si e sono risultate anomalie, di che tipo?
se ha subito fratture “spontanee” (tipiche della famosa osteoporosi tanto per intenderci) potrebbe essere spiegato dal malfunzionamento dell’ormone paratiroideo che controlla il livello di calcio extracellulare (sia per l’assorbimento a livello dei villi intestinali che per l’espulsione tramite apparato urinario) e il flusso ematico (controllando il flusso ematico andrebbe a interessare direttamente i reni da qui con rischio di calcolirenali)
le fratture “spontanee” se si sono verificate, per caso sono state a livello radio-ulnare (avambraccio, maggiormente a livello del polso) o fibula-tibiale (maggiormente a livello della caviglia).. semplicemente dovrebbero essere le zone con la maggior probabilità di essere danneggiate (quindi se come le auguro non ha subito ancora danni, bisogna stare attenti soprattutto a queste zone..)
se qualcuno ha informazioni migliori di queste o secondo loro ho scritto qualche caxxata lo posti.. io sono soltanto uno studente di fisioterapia e molte sono supposizioni date da conoscienze personali in campo medico.
mi dispiace molto non ho informazioni ma se posso fare qualcosa lo farò volentieri
auguri di cuore
Stefania
la mamma faceva l’infermiera in neurologia adesso è in pensione posso provare a chiedere con lei
ciao
stefania
provi a contattare il dott. nader butto, di quelli che conosco penso sia l’unica persone che puo farci qualche cosa.
puoi chiederle perfavore visto che non mi ricordo, se l’ormone paratiroideo (PTH) è influenzato indirettamente dall’ipofisi che produce l’ormone TSH (è lui che regola in realtà l’ormone tiroideo)
o è anche se potrebbe essere influenzato dalla corteccia delle ghiandole surrenali (magari è legato anche alla regolazione dei mineralcorticoidi e dell’aldosterone in particolare..)
probabilmente (e lo spero) i medici a cui si sono rivolti spero abbiano prese tutte queste considerazioni per analizzare il caso.. ma non si sa mai e di più non posso fare ora
saluti ancora:
FranZ1984
Prova qui….. spero di non aver dato roba inutile e di troppo o che faccia perdere tempo.
Ho anke mandato la mail in giro SENZA la parte relativa all’iscrizione.
Paratiroidi (vedi qui)
Provate a consultare il sito http://www.iss.it. E’ il centro Nazionale Malattie Rare, consente di avere parecchie informazioni e di contattare le Associazioni di malati di tale sindrome.
Le malattie di tipo endocrino sono difficili ma spesso curabili. Per esperienza so che ci vuole molta pazienza e fortuna di incontrare le persone giuste.
Mi dispiace tanto ciao e auguri di cuore
Silvia
Pubblico subito il tuo post sul mio blog sperando di esserti utile. In bocca al lupo! Un abbraccio.
Credo che ormai abbiamo tutti capito + o – di cosa si tratta, adesso credo che sia importante sapere se in qualche modo si possa curare o migliorare questa patologia rara. Credo che i nostri sforzi debbano indirizzarsi in tal senso. Lavorando in un ospedale, dovrebbe essere (il condizionale è d’obbligo) + facile reperire informazioni su eventuali terapie da poter utilizzare per poter almeno migliorare la situazione di chi è stata colpita da questa rara malattia. Io cercherò di fare il possibile, come del resto sono sicuro che tutti voi farete altrettanto così come avete fatto fino adesso
Da Stefano
http://www.emedicine.com/ped/TOPIC1386.HTM
mandero’ come tutti questa mail a chi di competenza……….ce la faremo gian non preoccuparti
Ho visto che i miei compagni di lettura e colleghi ti hanno descritto la malattia ed anche ben indirizzato. Prima naturalmenete rivolgetevi a medici competenti, ma poi io o chi come me si interessa di theta healing (medicina intuitiva), Hipnosis e sciamanesimo può andare a vedere nell’altra realtà o condurre la tua amica con ricordi regressivi alla probabile causa della malattia. Niente di certo naturalmente. Tutto è nelle mani di Dio e nella sua fede di guarigione.
Un abbraccio
Da Sara:
MILANO Istituto Auxologico Italiano Laboratorio di Citogenetica Medica
Diagnosi di citogenetica molecolare della osteodistrofia ereditaria di Albright
Sig Dr Marco BESOZZI
Sigra Dr Daniela GIARDINO
MILANO Policlinico Universitario Ospedale Maggiore Istituto di Scienze Endocrine
Diagnosi molecolare dell’osteodistrofia erediatria di Albright
Sig Pr Paolo BECK-PECCOZ
Sigra Pr Anna SPADA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=IT&PHPSESSID=6c31d1f5747ecb9d03246538f099d9e1
DA QUI INSERIRE TIPO MALATTIA E POI ANDARE IN FONDO DOVE C’E’ :TIPO DI CONSULENZE NECESSARIE. CLICCARE SULLA PIU’ APPROPIATA E NE DERIVA UN ELENCO DI MEDICI CUI FARE RIFERIMENTO.
PER QUEL CHE RIGUARDA LE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI CE NE SONO 9 MA SONO SOLO FUORI ITALIA.
PER QUEL CHE RIGUARDA LA SPERIMENTAZIONE CLINICA CE NE’ 1 SOLA IN BELGIO
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home_info.php?file=RareDisease&PHPSESSID=6c31d1f5747ecb9d03246538f099d9e1#information
Come posso ottenere informazioni su una specifica malattia?
…non so se questo sito di nuova medicina può essere utile e/o dare informazioni sulla malattia e/o eventuale terapia, ma lo spero tanto e vi invio il link:
http://www.nuovamedicina.com
oppure
http://www.albanm.com/home.htm
oppure
Segreteria Secondo Parere: Tel 0187 / 42 17 95 (dalle 9’00 alle 12’00)
Fax 0187 / 42 08 58;
e-mail: segreteria@secondoparere.net
secondoparere@libero.it
un saluto e un abbraccio
annamaria
E’ vero. Anche io ho studiato il metodo di Nader Butto, (l’ammiccamento) e lui è fantastico però ha appena concluso un seminario questa settimana e passerà un pò prima che torni in Italia.Comunque il suo sito è: naderbutto.com C’è Vianna Stibal invece che non è da meno di Nader e viene in Italia ( Roma )proprio i primi di Dicembre per un seminario insegnanti di Theta Healing. Non so se riceve personalmente, so che in America dove vive le persone aspettano anche un anno. Questi luminari ormai delegano molto e trattano soprattutto seminari. (ma non si può mai sapere). Il suo e.mail è vianna@thetahealing.com
Mi sono state fatte tante domande,risponderò in un unico post…
Ho 26 anni…tra un pò…
sono affetta anche da marcata osteoporosi,ridotta osteopenia,fratture spontanee agli arti,alle articolazioni delle dita,ipoparatiroidismo,non sono obesa eanzi…peso 43kg per 1,50h!
Chi ha trovato la mia malattia e la stà seguendo sono dei dottori eccezionali,umani,dolci,molto pazienti,e soprattutto non hai mai smesso di cercare una soluzione,mi han fatto tantissimi esami strumentali,tac,rnm,moc,rx,eco,egds,colonscopia(varie volte)ora devo fare la rnm dell’encefalo per vedere se l’ipofisi lavora,il pancreas nn lavora,il fegato neanche,l’intestino neanche,la circolazione sanguigna è un pò compromessa,il cuore ha qualche difettuccio ma leggero…tutto questo l’ha scoperto un bravissimo Medico di Sassari del reparto di medicina,di cui sono la più coccolata,mi fanno sentire sempre a casa mia…sono sempre al mio fianco dal primo all’ultimo membro del reparto…e per me è una cosa bellissima…
Ringrazio tutti coloro hanno cercato una risposta al mio problema…aiuta a sentirsi meno soli…
Gian…
Italo nel mio piccolo uso gli strumenti che conosco per diffondere la notizia:
in particolare l’ho appena segnalata su oknotizie
http://oknotizie.alice.it/go.php?us=61904859e1f28901
che è un sito frequentatissimo.
Cliccando su “ok”, e/o commentando, la notizia ha maggior probabilità di rimanere in prima pagina.
In bocca al lupo
ASSOCIAZIONE eamas
qui si seguito il presidente
Walter Dal Pos
Via Borgovecchio 25
10041 CARIGNANO (TO)
Telefono 011 9697258
*************************************************
LA EAMAS segnala qs strutture n Europa
In Italia non è uscita nessuna quindi meglio chiedere al presidente di cui sopra
SALZBURG Paracelsus Medizinische Privatuniversität Salzburg
ECARUCA : European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations
Herr Pr Olaf RITTINGER
______________
PARIS CHU Cochin – Maternité Port-Royal Laboratoire
d’histologie-embryologie-cytogénétique
ECARUCA : European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations
M. Pr Jean-Michel DUPONT
___________________
BONN Universitätsklinikum Bonn Institut für Humangenetik
ECARUCA : European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations
Frau Pr Ruthild Gisela WEBER
_________________
LISBOA Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge – Lisboa Laboratório de Oncobiologia – Centro de Genética Humana
ECARUCA : European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations
Dr Maria Guida BOAVIDA
__________________________________________
SCHWERZENBACH (ZÜRICH) Universität Zürich Institut für Medizinische Genetik
ECARUCA : European Cytogenetics Association Register of Unbalanced Chromosomal Aberrations
Herr Pr Albert SCHINZEL
****************************
link di una associazione diun network di
famiglie in USA
http://www.magicfoundation.org/www/docs/109/
mccune_albright_syndrome.html
***************************
Viene segnalato un farmaco in trial che ha avuto sembra dei risultati
Tamoxifen (Nolvadex)
safety and effectiveness studied in female patients aged 2-10 yrs. with McCune-Albright Syndrome and precocious puberty treated for up to 12 months. Long term effects have not been established.
ps se c’è bisogno di tradurre,cercare e3cc in inglese materiale ecc sono disponibile.
SignList
M A L A T T I A : Osteodistrofia ereditaria di Albright
adonzia/oligodonzia (Segno molto frequente)
anomalie del metabolismo fosfocalcico (Segno molto frequente)
anomalie del piede (Segno molto frequente)
anomalie dello smalto (Segno molto frequente)
bassa statura/nanismo (Segno molto frequente)
collo corto (Segno molto frequente)
denti, eruzione tardiva (Segno molto frequente)
eredità autosomica dominante (Segno molto frequente)
faccia rotonda (Segno molto frequente)
ipocalcemia (Segno molto frequente)
ipoparatiroidismo (Segno molto frequente)
mani corte/brachidattilia (Segno molto frequente)
naso piatto (Segno molto frequente)
obesità generalizzata (Segno molto frequente)
ritardo mentale/psicomotorio (Segno molto frequente)
calcificazioni intracraniche (Segno frequente)
dermatoglifi anomali (esculso linea quattro dita) (Segno frequente)
ipotiroidismo (Segno frequente)
noduli sottocutanei (Segno frequente)
anomalie dell’anca (Segno occasionale)
anomalie epifisarie (Segno occasionale)
cataratta (Segno occasionale)
convulsioni epilessia (Segno occasionale)
cranio volta ispessita/densità aumentata (Segno occasionale)
difetto in riduzione longitudinale dell’arto inferiore (Segno occasionale)
e.e.g. anomalo (Segno occasionale)
e.r.g., anomalie dell’ (Segno occasionale)
emiplegia/emiparesi (Segno occasionale)
genu valgum (Segno occasionale)
iperreflessia (Segno occasionale)
micromelia mesomelica (Segno occasionale)
pubertà ritardata/ipogonadismo (Segno occasionale)
retinite pigmentosa (Segno occasionale)
ciao, mi dispiace non poter fare nulla di più che inviare le poche parole che ho trovato su questo argomento. Io sono una logopedista, e vedo ogni giorno tanta sofferenza….NON ARRENDERTI! ne vale sempre la pena… in bocca al lupo ICD E20.1 Q78.1
L’osteodistrofia ereditaria di Albright (AHO) è una sindrome caratterizzata da aspetti clinici molto eterogenei, con bassa statura, obesità, faccia rotonda, ossificazioni sottocutanee e caratteristico accorciamento o allargamento delle ossa lunghe delle mani e dei piedi (brachidattilia soprattutto del quarto e del quinto raggio), mentre il ritardo mentale è poco comune. Queste caratteristiche somatiche si associano a resistenza al PTH, l’ormone paratiroideo (sindrome nota come pseudoipoparatiroidismo di tipo 1a o PHP1a), e ad altri ormoni (in particolare ormone tireo-stimolante o TSH). La PHP1a è caratterizzata da segni clinici di ipoparatiroidismo (ipocalcemia, iperfosforemia) e livelli di PTH elevati, che indicano resistenza all’ormone. I pazienti presentano una ridotta attività biologica della proteina Gs negli eritrociti. L’AHO con deficit di Gs, ma senza resistenza all’ormone, viene definita pseudo-pseudoipoparatiroidismo (PPHP). La OHA con resistenza ormonale, ma normale attività della Gs, viene definita PHP-1c. La PHP senza AHO (e con livelli normali di attività di Gs) viene di solito classificata come PHP-1b. L’AHO con attività Gs ridotta è dovuta a mutazioni inattivanti eterozigoti del gene GNAS1. Questo gene codifica per la subunità-a della Gs, la proteina eterotrimerica G che si accoppia ai recettori a sette eliche della membrana plasmatica. La resistenza agli ormoni che si osserva nei pazienti è correlata all’origine parentale della mutazione, in quanto l’allele materno GNAS1 funzionante ha un ruolo predominante nel prevenire la resistenza all’ormone. *Autori: Dott. M.L. Kottler, Dott. A. Linglart e Prof. J.C. Carel (Gennaio 2004)*.
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Malattie e Patologie
In questa pagina potete trovare l’elenco delle patologie trattate in questo sito. Accanto alla patologia è indicato l’autore responsabile dei contenuti e delle informazioni scientifiche.
PATOLOGIE REFERENTI SCIENTIFICI
Sindrome di Mc Cune-Albright (MAS)
Dr. Roberto Lala
Divisione di Endocrinologia
Azienda Ospedaliera OIRM S.Anna
Ospedale Infantile Regina Margherita
Piazza Polonia 94
10126 Torino – Italia
Tel: +39 011 3135854
Fax: +39 011 3135394
e-mail: info@malattie-rare.org
Pseudoipoparatiroidismo (PHP)
Proteina Gsα
Dr. Luisa de Sanctis
Dip. di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza
Università di Torino
Azienda Ospedaliera OIRM S.Anna
Ospedale Infantile Regina Margherita
Piazza Polonia 94
10126 Torino – Italia
Tel: +39 011 3135224
Fax: +39 011 3135510
e-mail: luisa.desanctis@unito.it
Un particolare ringraziamento va al Dr. Roberto Lala che con la sua opera instancabile
http://www.eamas.net
Cari…
non confondete osteodistrofia ereditaria di albright con osteodistrofia di mccune albright, sono due malattie differenti…
Gian…
L’osteodistrofia ereditaria di Albright (AHO) è una sindrome caratterizzata da aspetti clinici molto eterogenei, con bassa statura, obesità, faccia rotonda, ossificazioni sottocutanee e caratteristico accorciamento o allargamento delle ossa lunghe delle mani e dei piedi (brachidattilia soprattutto del quarto e del quinto raggio), mentre il ritardo mentale è poco comune. Queste caratteristiche somatiche si associano a resistenza al PTH, l’ormone paratiroideo (sindrome nota come pseudoipoparatiroidismo di tipo 1a o PHP1a), e ad altri ormoni (in particolare ormone tireo-stimolante o TSH). La PHP1a è caratterizzata da segni clinici di ipoparatiroidismo (ipocalcemia, iperfosforemia) e livelli di PTH elevati, che indicano resistenza all’ormone. I pazienti presentano una ridotta attività biologica della proteina Gs negli eritrociti. L’AHO con deficit di Gs, ma senza resistenza all’ormone, viene definita pseudo-pseudoipoparatiroidismo (PPHP). La OHA con resistenza ormonale, ma normale attività della Gs, viene definita PHP-1c. La PHP senza AHO (e con livelli normali di attività di Gs) viene di solito classificata come PHP-1b. L’AHO con attività Gs ridotta è dovuta a mutazioni inattivanti eterozigoti del gene GNAS1. Questo gene codifica per la subunità-a della Gs, la proteina eterotrimerica G che si accoppia ai recettori a sette eliche della membrana plasmatica. La resistenza agli ormoni che si osserva nei pazienti è correlata all’origine parentale della mutazione, in quanto l’allele materno GNAS1 funzionante ha un ruolo predominante nel prevenire la resistenza all’ormone. *Autori: Dott. M.L. Kottler, Dott. A. Linglart e Prof. J.C. Carel (Gennaio 2004)*.
purtroppo le mie conoscenze in materia sono lacunose, volevo solo dirti le parole che mi escono dal cuore…. devi tenere duro… non smettere mai di sperare… lo so cosa pensi.. sembra facile.. ma non lo è per niente, ma sono sicura che dentro di te troverai sempre la forza… ti dico solo che ti comprendo, capisco le tue difficolta’e ti sono virtualmente vicina… un abbraccio
Non sono un medico e posso solo girare la richiesta di informazioni ad alcuni amici, lo faccio volentieri. Per quello che mi riguarda ti mando tanta energia e speranza, ho fede e pregherò perchè ti arrivino le informazioni necessarie e la soluzione al tuo problema.
Donatella
Credo che ormai abbiamo tutti capito + o – di cosa si tratta, adesso credo che sia importante sapere se in qualche modo si possa curare o migliorare questa patologia rara. Credo che i nostri sforzi debbano indirizzarsi in tal senso. Giulio.
GRAZIE Giulio, condivido.
Mi spiace non poter avere notizie che non siano già state dette in questo blog. Anch’io mi sono documentata via internet ed oltre ad apprendere il significato di questa rara malattia,ho letto che si attuano in Belgio delle sperimentazioni direttamente su chi ne è affetto.Mi auguro che la nostra amica possa essere la prima paziente ad avere la meglio su questo male….noi tutti ti siamo vicini.
un abbraccio
ciao di seguito ti mando elenco ospedali dove curano questo tipo di malattia….mi spiace da morire veramente…..
CLINICA PEDIATRICA I VIA ROMA 35 PI TEL 050.992797 OPPURE 050.992743
ISTITUTO DI CLINICA PEDIATRICA V.LE REGINA ELENA,324 ROMA TEL 06.4440908
DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA VIA PASINI,5 NAPOLI TEL 081.7463500
AZIENDA OSPEDALIERA C.SO GIOVECCA,203 FE TEL 0532.295933 OPPURE 0532.295156
DON GNOCCHI POLICLINICO S.MATTEO P.LE GOLGI,2 PV TEL 0382.502706 OPPURE 0382.502919 OPPURE 0382.502917
OSPEDALE GENERALE PROVINCIALE A.CAEDARELLI VIA U.PEDRELLA,1 CB TEL 0847.409304
OSPEDALE BAMBIN GESU’ VIA TORRE DI PALIDORO ROMA TEL 06.68593374 OPPURE 06.68593209
spero di esserti stata d’aiuto….questi sono gli ospedali che seguono questo tipo di malattia ti mando anche il sito così lo puoi controllare ci sono altre due pagine di ospedali da vedere
http://www.eamas.net/main.php
questo è il sito….dacci un’occhiata
Eccomi qui a rispondere alle tante mail ricevute da voi tutti…
Come avrete avuto modo di vedere e leggere con i vostri occhi,non c’è una cura,non c’è un medico che dica il contrario…il tutto è ancora in fase di sperimentazione da diverso tempo,ho parlato poco fà con il Dottore che segue il mio caso…gli ho parlato del blog…delle risposte avute,gli ho chiesto informazioni sul farmaco del quae ho letto il nome nel post di Vittoria Nervi…mi ha spiegato che quello è un farmaco per i tumori alla mammella…ed io fortunatamente ne sono fuori…gli ho scritto in un mex,se un giorno potrò guarire?!…mi ha richiamato chiedendomi se stavo prendendo i farmaci,se stavano facendo effetto,e se voglio sono liberissima di rivolgermi presso altri centri ospedalieri…era stanchissimo ma era al telefono con me…è sempre raggiungibile ovunque esso si trovi…è un Angelo,glielo ho sempre detto…Grazie a tutti…ma comesì notato non esiste un farmaco in grado di arrestare il decorso della malattia.Ciò da cui sono affetta lo sò già,non ho bisogno che mi venga sputata in faccia la sentenza per l’ennesima volta…tempo fà contattai un prof.dell istituto Besta di Milano…gli spiegai il problema e mi rispose che nn avrebbe potuto fare niente più di quanto stessi già facendo…e che farle quà o farle da loro è uguale…almeno nell’ospedale in cui sono seguita mi conoscono perfettamente…sanno tutto di me…ora con calma leggerò i siti da voi lasciati nei post…
Ciao Gian. Di cose ce ne sono tante per cui hai da vederne parecchie.
Anche nella casella di posta elettronica sono arrivate una valanga di mail.
Lunedì lo stesso appello sarà pubblicato su un giornale che viene distribuito al nord e sto aspettando altre risposte da parte di alcune persone (due in particolare, una che ha una conoscenza con una persona che lavora come genetista in relazione alle malattie rare a Roma e l’altra che probabilmente ha notizie precise, domani, su una possibile cura)
In ogni caso qualsiasi informazione noi te la postiamo qui, come vedi non sei sola.
Perchè non provi a chiamare anche il dott. Lala? (trovi sopra nel post di rossella)
Sembra un esperto in materia.
Intanto buona notte e..grazie a tutti da parte mia.
Ciao,purtropo non so davvero come aiutarti,cercherò di fare un passaparola tra le mie conoscenze spero che la tua amica riesca a trovare le informazioni che cerca,vorrei poter fare di più.. davvero.
Un caro saluto.
Anna Maria
mi dispiace di non poter dare un aiuto, con molto piacere ho letto quanta gente è disposta a darne,anche in casi quasi disperati brilla semprela fiammella della speranza assieme alla solidarietà,all’amore per il prossimo,grazie ad italo chen ci da l’oopportunità di ricevere questi regali…..un augurio di cuore a gian e un grazie di cuore
graziella
..buongiorno Gian,
ti sto Ascoltando, e come dice Italo di cose ce ne sono tante da vederne, comprendo quanto tu VIVI ora con la fiducia acquisita e dimostrata da chi con te porta avanti questo tuo cammino nella malattia, io, perdonami se oso, ti incito a vagliare ogni strada, fai che quella Fede che dici di non avere per questo e/o per quello, non ti impedisca di osservare che c’è dell’altro. FORZA Gian!…io ci CREDO!
Ti abbraccio
per quanto riguada la possibilità di individuare le cause “profonde” di questa patologia, penso che in europa il riferimento più significativo sia Michelle Noel (francia). In Italia il referente di questa ricercatrice francese è la dottoressa Rosa Moreschi (brescia)030 2530870.La dott.ssa Moreschi è stata a suo tempo un referente in Italia del Dott. Roy Martina, Dott.ssa Kusmine e Dott. Hamer. Attualmente organizza seminari in italia con Michelle Noel e a breve dovrebbe partire una scuola diretta dalla stessa Michelle. Per info su queste ricerche d’avanguardia vedi il sito della Rosa (www.istitutonei.it) e puoi cercare anche “biologia totale” (francia)- vedi anche questapagina se vuoi: http://www.naturopath.it/Deprogrammazione%20Biologica.pdf – buona ricerca martino
Ciao a tutti,
ciao Italo e ciao Gian.
Cercherò di contattare un bravissimo dottore che c’è qui a Torino, specializzato in omeopatia, che a quanto so è riuscito a dare ottime dritte a tantissime persone. Secondo me ne vale la pena di tentare gni strada, come dice Italo.
Vorrei inoltre dire nel mio piccolo a Gian che so che queste infinite ricerche sono stancanti, stressanti e che ti sembra di perdere la speranza ogni volta che ti consulti con un nuovo medico, ne ho esperienze in famiglia di situazioni simili… per questo a mio modestissimo avviso, è bene non sottovalutare il lato psicologico. Magari il reiki non sarà la cura definitiva, ma sicuramente potrà aiutarti dal punto di vista emotivo, che non è poco.
Mi unisco a quelli che ti hanno detto di non arrenderti e ti contatto quanto prima per darvi il numero di questo dottore.
Alice
Un Grazie di Cuore davvero…a tutti coloro che si sono impegnati per trovare qualcosa di utile per aiutarmi…
Un Sincero Ringraziamento a Italo…e ai suoi iscritti…
Siete splendidi…
ciao Gian mi sono collegata di corsa dopo una giornata di intenso lavoro con i miei adorati bimbi, con la voglia di portanti un po’ di solidarietà perchè di coraggio ne hai già da vendere!A nessuno è dato di poter cambiare la realtà ma talvolta quando la scienza e la tecnologia si uniscono con il calore umano, questo mondo sembra un po’ meno ingiusto.ti abbraccio
mi dispiace tantissimo per la nostra amica,ma non so come aiutarti,posso solo pregare per lei e parlarne con i mie amici,scusami.ciao!
pubblico il tuo post nel mio blog sperando in un buon esito. Ciao, Grazia
Ciao. Da quello che scrivi è una patologia che si manifesta già dall’infanzia.
Posso segnalarti il reparto Auxologia della Pediatria dell’Ospedale Maggiore di Parma.
Questo reparto è molto qualificato in tutto quello che riguarda la crescita dei bambini e quindi probabilmente ha qualche caso simile a quello che è stato esposto. Altro non so, ma posso dire che sono persone preparate e sanno quello che fanno. Ciao
Buongiorno a tutti, buongiorno Gian.
Antonina segnala questo sito
CLICCA QUI
Se inserisci il nome del morbo in inglese vengono fuori tutta una serie di test effettuati nel mondo sulle possibili cure. Dagli un’occhiata Gian e fagliala dare ai tuoi medici se già non l’hanno fatto. Buona giornata.
Purtroppo non so proprio come aiutarti. Cercherò maggiori informazioni su Internet. Pregherò per la sua guarigione.
Rossella
Grazie Italo ho dato un’occhiata al sito proposto da Antonina…giovedì lo farò vedere anche al mio Doc…
Buona serata a tutti…
Grazie…
Ciao Gian, si, sembra interessante davvero.
Facci sapere ok?
Poi ti scrivo privatamente per un altro paio di informazioni e disponibilità che ritengo molto interessanti e che puoi proporre al tuo doc.
Un abbraccio.
Buona notte.
Italo
Ho letto solo ora la mail inviata alla nostra associazione. Domani copio e incollo il testo e divulgherò la richiesta di ricerca. Lunedì proverò a sentire medici di nostra conoscenza qui in Piemonte.
Dany
Ciao Italo Francesca e FranZ vorrebbero darmi la loro mail per poter fare 2 chiacchere su msn o attraverso una mail…se puoi me le passi in privato??su ho la loro autorizzazione eh…sennò nn lo farei mai…aspetto la tua mail…anche perchè dovevi chiedermi delle cose se nn erro…
Un Abbraccio a tutti…grazie ….
Ciao Gian,
ti scrivo subito così ti passo le loro mail ed una informazione su una ricercatrice tedesca che sembra abbia fatto delle buonissime cose sull’Osteodistrofia Ereditaria di Albright.
Un iscritto alla nostra Newsletter lavora nella stessa università, in Germania e può metterci in contatto con questa ricercatrice.
Ti dico tutto via mail.
Intanto buona settimana ed ancora grazie a tutti.
Italo
Se fosse un mio parente, senza indugi gli farei bere del “G5″, che si ordina presso:
http://www.loicleribault.com/
Non sono un medico ma ho una approfondita esperienza personale di cure alternative o complementari.
Non posso certo dire che con quell’acqua guarirà, né mi permetto di fare commenti di qualsiasi genere, tranne che non avendo controindicazioni di sorta nella peggiore delle ipotesi non sortirà effetti positivi (anche se ne dubito).
Visto il tuo appello, dovevo dare questa indicazioni.
Inutile aggiungere che per guarire bisogna restare molto su di tono, non battersi “ferocemente” contro la malattia: riuscire a confrontarla senza darci peraltro un peso eccessivo, continuare a vivere e apprezzare le mille cose belle della vita
Auguri di tutto cuore.
Maurizio
ciao, ho parlato con una amica e mi ha detto che a Milano l’ospedale san Paolo segue questo tipo di morbo e che sicuramente li ci saranno medici competenti per esserti d’aiuto. se dovessi avere altre info nn tarderò a dartele.
in bocca al lupo
Grazie a tutti per l’impegno profusosi…
un abbraccio…
EAMAS – Associazione Europea amici della Sindrome di McCune-Albright
Via Borgovecchio, 25 – 10041 Carignano (TO) – Italy – Tel:+39 011-9697258 – Fax:+39 011-9697258
Questa è un’associazione credo per chi soffre di questo disturbo…spero vivamente che vi possa essere di aiuto.
EMAS
questo è l’indirizzo internet…provate a vedere se può aiutarvi…
LINK
Vi consiglio vivamente di dare uno sguardo a questo indirizzo http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_McCune-Albright-Sternberg
OSTEODISTROFIA EREDITARIA DI ALBRIGHT
CENTRI di DIAGNOSI (Italia e Estero):
BELGIO
BRUXELLES Hôpital Erasme Service de Génétique Médicale
Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Mme Dr Pascale COCHAUX
Mme Dr Jasmine PARMA
Mme Catherine RYDLEWSKI
FRANCIA
CAEN CHU Hôpital Clémenceau Département génétique et reproduction
Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy : search for mutations in GNAS gene and microdeletion in STX16 gene
Mme Pr Marie-Laure KOTTLER
GARCHES Hôpital Raymond Poincaré Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy
M. Dr Philippe DE MAZANCOURT
MARSEILLE Hôpital de la Conception Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
Molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism type Ia and Ib (GNAS gene)
Mme Dr Anne BARLIER
PARIS CHU Hôpital Bichat-Claude Bernard Unité fonctionnelle de génétique
Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS1 gene)
M. Pr Bernard GRANDCHAMP
PARIS CHU Hôpital Européen Georges Pompidou Département de physiologie et radio-isotopes
Diagnosis of albright hereditary osteodystrophy by exploration of the renal function
Mme Dr Anne BLANCHARD
M. Pr Pascal HOUILLIER
PARIS Hôpital Necker – Enfants Malades Service d’histologie, embryologie et cytogénétique
Molecular cytogenetics diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy
M. Pr Michel VEKEMANS
ROUEN Centre Henri Becquerel Laboratoire de biochimie
Biochemical diagnosis of pseudohypoparathyroidism
M. Dr Jean-Pierre BASUYAU
M. Pr Eric MALLET
GERMANIA
LÜBECK Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Biochemical diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy
Herr Pr Olaf HIORT
WEIßWASSER Praxis Dr. Mato Nagel Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Herr Dr Mato NAGEL
ITALIA
MILANO Istituto Auxologico Italiano Laboratorio di Citogenetica Medica
Diagnosi di citogenetica molecolare della osteodistrofia ereditaria di Albright
Sig Dr Marco BESOZZI
Sigra Dr Daniela GIARDINO
MILANO Policlinico Universitario Ospedale Maggiore Istituto di Scienze Endocrine
Diagnosi molecolare dell’osteodistrofia erediatria di Albright
Sig Pr Paolo BECK-PECCOZ
Sigra Pr Anna SPADA
PAESI BASSI
AMSTERDAM Academic Medical Center / University of Amsterdam Laboratorium Endocrinologie Kindergeneeskunde F2
Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Mevr. Dr C. RIS-STALPERS
UTRECHT Universitair Medisch Centrum Utrecht Department of Medical Genetics, KC.04.084.2
Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Hr Dr J.K. PLOOS VAN AMSTEL
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
LONDON Great Ormond Street Hospital for Children Level 5, Camelia Botnar Laboratories
Molecular diagnosis of Albright Hereditary Osteodystrophy (GNAS1 gene mutation disorders)
Mrs Gail NORBURY
SPAGNA
BARAKALDO Hospital de Cruces – Osakidetza Grupo de Investigación en Endocrinología y Diabetes
Molecular Diagnosis of Pseudohypoparathyroidism 1A, 1B and Albright hereditary osteodystrophy. Gene GNAS.
Sr. Dr Luis CASTAÑO GONZÁLEZ
Tipo(i) di consulenze necessarie
Dismorfologia
Consulenza genetica
Obesità genetica
Malattie del metabolismo fosfocalcico
ITALIA _Consulenza Dismorfologica_
ACQUAVIVA DELLE FONTI Ospedale F. Miulli Servizio di Genetica Medica
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Grazia BELLANOVA
AVELLINO Azienda Ospedaliera San Giuseppe Moscati U.O.C. Genetica Medica – Centro Regionale Diagnosi e Terapia Bassa Statura
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Maria Gabriella D’AVANZO
BELLUNO Ospedale San Martino Ambulatorio di Genetica Clinica – U.O. di Pediatria
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Stefania BONI
CAGLIARI Ospedale Regionale per le Microcitemie – ASL 8 II Clinica Pediatrica – Università di Cagliari
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Loredana BOCCONE
CATANIA Presidio Ospedaliero Garibaldi-Nesima Servizio di Genetica Medica – Dipartimento Materno Infantile
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Sebastiano BIANCA
CATANZARO Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio U.O. di Pediatria Universitaria – Cattedra di Pediatria
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Daniela CONCOLINO
CHIETI Policlinico Universitario di Chieti Dipartimento di Medicina e Scienze dell’Invecchiamento
Consulenza Dismorfologica
Sigra Pr Rosanna PALLOTTA
DOLO Ospedale di Dolo – ULSS 13 Ambulatorio di Genetica Clinica
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Isabella MAMMI
FERRARA Università degli Studi di Ferrara Servizio di Genetica Medica – Dipartimento della Riproduzione e Accrescimento
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Olga CALABRESE
Sigra Pr Elisa CALZOLARI
FIRENZE Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi SOD Genetica Medica – Dipartimento di Biomedicina
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Maurizio GENUARDI
Sigra Pr Laura PAPI
FIRENZE Ospedale Anna Meyer U.O. Genetica Medica – Dipartimento di Pediatria Internistica
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Sabrina GIGLIO
Sigra Dr Elisabetta LAPI
GENOVA Istituto ”G. Gaslini” – Ospedale Pediatrico IRCCS Ambulatorio di Genetica Medica – U.O. Genetica Molecolare e Citogenetica
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Margherita LERONE
IMOLA ASL di Imola U.O.C. di Genetica Medica
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Anna BARONCINI
Sigra Dr Fiorenza SOLI
MILANO Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena U.O.S. di Genetica Medica – Dip. Salute della Donna, del Bambino e del Neonato
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr M. Francesca BEDESCHI
Sigra Dr Faustina LALATTA
Sigra Dr Federica NATACCI
MILANO IRCCS Ospedale San Raffaele Servizio di Genetica Medica – Istituto di Diagnostica e Ricerca
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Maria Grazia PATRICELLI
MILANO Università degli Studi di Milano Centro di Genetica Clinica per l’Infanzia-Clinica Pediatrica “G. e D. De Marchi”
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Angelo SELICORNI
NAPOLI “Adriano Buzzati Traverso” – CNR Istituto di Genetica e Biofisica
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Valerio VENTRUTO
PADOVA Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova U.O. di Genetica Clinica – Dipartimento di Pediatria
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Maurizio CLEMENTI
Sig Pr Romano TENCONI
PALERMO Azienda Universitaria Policlinico – Università degli Studi di Palermo CRR Controllo e Cura S. di Down e altre Patologie Cromosomiche e Genetiche
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Giovanni CORSELLO
Sigra Dr Maria PICCIONE
PERUGIA Policlinico Monteluce CRR per la Genetica Medica – Dip. Medicina Interna e Scienze Oncologiche
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Emilio DONTI
Sigra Dr Gabriella STANGONI
PISA Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana – Ospedale S. Chiara Sezione di Genetica Medica – Clinica Pediatrica 1
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Enrico TARANTINO
RAGUSA Ospedale Maria Paternò Arezzo Dipartimento Materno-Infantile
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Giuseppa Maria Luana MANDARA’
REGGIO EMILIA Azienda Ospedaliera Arcispedale Santa Maria Nuova S.S. Dipartimentale di Genetica Clinica-Dip. Ostetrico-Ginecologico e Pediatrico
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Livia GARAVELLI
RIMINI Azienda Ospedaliera “Infermi” Ambulatorio Dipartimentale di Genetica Medica
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Luca ROCCHETTI
ROMA Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica – Sapienza Università di Roma
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Silvia MAJORE
Sigra Dr Rosanna RINALDI
ROMA IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica – Dipartimento di Pediatria
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Maria Cristina DIGILIO
ROMA Istituto CSS-Mendel Servizio Clinico di Consulenza Genetica
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Bruno DALLAPICCOLA
ROMA Policlinico Umberto I Dipartimento di Pediatria – Servizio di Citogenetica
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Luigi TARANI
ROMA Policlinico Universitario “A. Gemelli” Istituto di Genetica Medica
Consulenza Dismorfologica
Sigra Pr Fiorella GURRIERI
Sigra Pr Marcella ZOLLINO
SALERNO Centro Zigote S.r.L. Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Elio CALIENDO
Sig Dr Mariano STABILE
SAN GIOVANNI ROTONDO IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza U.O.C. di Genetica Medica – Dipartimento dell’Età Evolutiva
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Leopoldo ZELANTE
SIENA Azienda Ospedaliera Universitaria Senese U.O.C. di Medicina Molecolare
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Alfredo ORRICO
SIENA Policlinico “Le Scotte” U.O.C. di Genetica Medica Medicina di Laboratorio – Dip. di Biologia Molecolare
Consulenza Dismorfologica
Sigra Pr Francesca MARI
Sigra Pr Alessandra RENIERI
SIENA Policlinico “Le Scotte” U.O.C. Pediatria – Dipartimento Materno-Infantile
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Gabriella BARTALINI
TORINO Azienda Sanitaria Ospedaliera O.I.R.M. – S. Anna – Università di Torino Struttura Semplice di Genetica – Dip. di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza
Consulenza Dismorfologica
Sigra Pr Margherita CIRILLO SILENGO
Sig Pr Giovanni Battista FERRERO
TRENTO APSS Provincia Autonoma di Trento Consultorio Genetico – Dipartimento Materno Infantile
Consulenza Dismorfologica
Sigra Dr Serena BELLI
TRIESTE IRCCS Burlo Garofolo – Istituto per l’Infanzia Ambulatorio di Genetica Medica
Consulenza Dismorfologica
Sig Pr Paolo GASPARINI
TROINA IRCCS OASI Maria Santissima U.O. di Pediatria e Genetica Medica – Dipartimento Ritardo Mentale
Consulenza Dismorfologica
Sig Dr Corrado ROMANO
VERCELLI Ospedale S. Andrea – ASL 11 Dipartimento Materno Infantile
Consulenza Dismorfologica
Sigra Pr Paola CERRUTI MAINARDI
ITALIA_Diagnosi_
MILANO Istituto Auxologico Italiano Laboratorio di Citogenetica Medica
Diagnosi di citogenetica molecolare della osteodistrofia ereditaria di Albright
Sig Dr Marco BESOZZI
Sigra Dr Daniela GIARDINO
MILANO Policlinico Universitario Ospedale Maggiore Istituto di Scienze Endocrine
Diagnosi molecolare dell’osteodistrofia erediatria di Albright
Sig Pr Paolo BECK-PECCOZ
Sigra Pr Anna SPADA
ITALIA Consulenza Specialistica per le malattie del metabolismo fosfocalcico
MILANO Policlinico Universitario Ospedale Maggiore Istituto di Scienze Endocrine
Consulenza Specialistica per le malattie del metabolismo fosfocalcico
Sig Pr Paolo BECK-PECCOZ
PASSOSCURO Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Servizio di Ortopedia
Consulenza Ortopedica Pediatrica per le malattie del metabolismo fosfocalcico
Sig Dr Gaetano PAGNOTTA
OSTEODISTROFIA EREDITARIA DI ALBRIGHT
L’osteodistrofia ereditaria di Albright (AHO) è una sindrome caratterizzata da aspetti clinici molto eterogenei, con bassa statura, obesità, faccia rotonda, ossificazioni sottocutanee e caratteristico accorciamento o allargamento delle ossa lunghe delle mani e dei piedi (brachidattilia soprattutto del quarto e del quinto raggio), mentre il ritardo mentale è poco comune. Queste caratteristiche somatiche si associano a resistenza al PTH, l’ormone paratiroideo (sindrome nota come pseudoipoparatiroidismo di tipo 1a o PHP1a), e ad altri ormoni (in particolare ormone tireo-stimolante o TSH). La PHP1a è caratterizzata da segni clinici di ipoparatiroidismo (ipocalcemia, iperfosforemia) e livelli di PTH elevati, che indicano resistenza all’ormone. I pazienti presentano una ridotta attività biologica della proteina Gs negli eritrociti. L’AHO con deficit di Gs, ma senza resistenza all’ormone, viene definita pseudo-pseudoipoparatiroidismo (PPHP). La OHA con resistenza ormonale, ma normale attività della Gs, viene definita PHP-1c. La PHP senza AHO (e con livelli normali di attività di Gs) viene di solito classificata come PHP-1b. L’AHO con attività Gs ridotta è dovuta a mutazioni inattivanti eterozigoti del gene GNAS1. Questo gene codifica per la subunità-a della Gs, la proteina eterotrimerica G che si accoppia ai recettori a sette eliche della membrana plasmatica. La resistenza agli ormoni che si osserva nei pazienti è correlata all’origine parentale della mutazione, in quanto l’allele materno GNAS1 funzionante ha un ruolo predominante nel prevenire la resistenza all’ormone. *Autori: Dott. M.L. Kottler, Dott. A. Linglart e Prof. J.C. Carel (Gennaio 2004)*.
M A L A T T I A : OSTEODISTROFIA EREDITARIA DI ALBRIGHT
SignList
adonzia/oligodonzia (Segno molto frequente)
anomalie del metabolismo fosfocalcico (Segno molto frequente)
anomalie del piede (Segno molto frequente)
anomalie dello smalto (Segno molto frequente)
bassa statura/nanismo (Segno molto frequente)
collo corto (Segno molto frequente)
denti, eruzione tardiva (Segno molto frequente)
eredità autosomica dominante (Segno molto frequente)
faccia rotonda (Segno molto frequente)
ipocalcemia (Segno molto frequente)
ipoparatiroidismo (Segno molto frequente)
mani corte/brachidattilia (Segno molto frequente)
naso piatto (Segno molto frequente)
obesità generalizzata (Segno molto frequente)
ritardo mentale/psicomotorio (Segno molto frequente)
calcificazioni intracraniche (Segno frequente)
dermatoglifi anomali (esculso linea quattro dita) (Segno frequente)
ipotiroidismo (Segno frequente)
noduli sottocutanei (Segno frequente)
anomalie dell’anca (Segno occasionale)
anomalie epifisarie (Segno occasionale)
cataratta (Segno occasionale)
convulsioni epilessia (Segno occasionale)
cranio volta ispessita/densità aumentata (Segno occasionale)
difetto in riduzione longitudinale dell’arto inferiore (Segno occasionale)
e.e.g. anomalo (Segno occasionale)
e.r.g., anomalie dell’ (Segno occasionale)
emiplegia/emiparesi (Segno occasionale)
genu valgum (Segno occasionale)
iperreflessia (Segno occasionale)
micromelia mesomelica (Segno occasionale)
pubertà ritardata/ipogonadismo (Segno occasionale)
retinite pigmentosa (Segno occasionale)
Ciao Italo ho mandato a tutti i miei contatti la tua mail spero ti possano essere d’aiuto. Spero davvero che la tua amica possa avere gli aiuti che spera. Auguri
Ile
Ciao e ringrazio nuovamente coloro che cercano una risposta al mio problema…sono felice che al mondo esiste ancora gente con un animo nobile…un cuore d’oro,che usano il loro tempo per aiutare una persona che nemmeno conoscono…
Vi sono grata…
Grazie Italo e…
Grazie a tutti…
Forse questo link è stato già dato:
http://www.eamas.net/main.php?modulo=php#Diagnosi#Diagnosi
Se non è così spero serva. Se avrò altre informazioni, ti contatterò.
Buona giornata,Cristina
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